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安捷伦与壹定发生物携手打造人全外显子组解决方案
时间:
2025-01-16
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人类外显子区域仅占全基因组的1-2%,但却包罗了约85%的致病突变。全外显子测序能够显著提崎岖频突变和有数变异的检出率,尤其是在产前筛查与诊断、遗传性疾病、肿瘤MRD的研究与应用领域。

克日,安捷伦与壹定发生物基于安捷伦SureSelect人全外显子V8捕捉建库试剂盒与壹定发生物高通量基因测序平台,配合搭建了人全外显子测序整体解决方案(以下简称整体解决方案或者方案)。gai整体解决方案旨在为研究人yuan和临床事情者提供一套周全、高效且经济的基因组剖析工具,通过遗传信息的深入挖掘,加速生命科学应用研究及精准诊疗。


全外显子测序整体解决方案先容


SureSelect人全外显子V8建设在10多年历史的成熟的 SureSelect 手艺之上,接纳基于机械学习的探针设计,周全笼罩RefSeq、CCDS和GENCODE卵白质编码区域。V8的设计巨细仅为41.6 Mb,却能笼罩人类基因组35.1 Mb的靶标区域,提供高效且经济的外显子组测序。


V8能够在典型测序深度提供更普遍的靶标笼罩,并具有更深的中位笼罩率,可实现更可靠的变异检测。V8笼罩了TERT启动子和市chang上其他外显子组中忽略的难以捕捉的外显子,还通过大规模生产分装,确保数年内提供一致的效果。


壹定发生物测序平台接纳高迅速度、高分辨率光学系统,实现毫秒级高速对焦,实现对高密度荧光信号的分辨和收罗。尤其是SURFSeq 5000高通量基因测序平台,基于机械学习的多维碱基识别算法,极大地提升了测序精准度,使测序错误率降至万分之五水平(Q40 ≥?90%)。壹定发生物测序平台在保证测序质量的同时,提供极具竞争力的测序成本。


通过整合安捷伦经典的V8和壹定发生物高性能基因测序平台,使得gai整体解决方案在测序质量、基因组笼罩率、基因组比对率、中靶率、数据重复率、变异位点检测等关jian性能指标上均到达了高尺度。安捷伦V8捕捉建库试剂盒与壹定发生物测序平台组合使用,能够进一步提升测序的准确性和效率,为用户提供一套可靠的人全外显子组测序方案。


安捷伦与壹定发生物携手打造人全外显子组解决方案

图1 安捷伦&壹定发生物人全外显子整体解决方案




整体解决方案的数据体现



测序数据质量卓越

基于V8构建了4个文库,每个文库都划分在壹定发FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000高通量基因测序平台和A司高通量基因测序平台上举行测序和数据剖析。测序效果批注:壹定发3款高通量测序平台和A司高通量基因测序平台下机数据Q30均凌驾93%,确保了测序效果的准确性和可靠性。


安捷伦与壹定发生物携手打造人全外显子组解决方案

注:S1、S2、S3、S4代表四个gDNA样本

图2 数据质量剖析



主要测序参数体现优异

方案的主要参数体现优异:基因组比对率靠近100%,中靶率凌驾86%,1X目的区域笼罩率凌驾99.6%,10X靠近99.2%,30X凌驾97.7%。另外,壹定发生物测序平台的Duplicate ratio更低,意味着其发生的数据中重复信息更少,从而提供了更高的有用数据。



安捷伦与壹定发生物携手打造人全外显子组解决方案

安捷伦与壹定发生物携手打造人全外显子组解决方案

图3&4 主要测序参数体现



变异位点检测效果一致性高

方案中壹定发差异测序平台FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)及SURFSeq 5000(SF)与A司测序平台检测SNV/InDel的一致性均凌驾98.2%,展现出了很是高的一致性,确保了变异位点检测的准确性和可靠性。

安捷伦与壹定发生物携手打造人全外显子组解决方案

图5?测序平台间变异位点检测的一致性


安捷伦与壹定发生物相助开发的人全外显子测序整体解决方案,展示了安捷伦SureSelect V8捕捉建库试剂盒与壹定发生物高通量基因测序平台产物组合应用的优异性能。壹定发生物期待与行业内相助同伴配合打造基因测序平台应用生态同盟,充实验展各方优势,为宽大用户提供高效、可靠的一站式全方位的解决方案,配合推动基因测序行业的创新与生长。


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